miércoles, 5 de diciembre de 2012

DIFERENTES TIPOS DE SINDROME

SINDROME ARNOLD CHIARI.

Es una malformación rara, congénita del  sistema nervioso central localizada en la fosa  posterior o base del cerebro, que pertenece  al grupo de las malformaciones de la charne-a (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).
Consiste en la herniación de estructuras de la porción más baja del cerebelo, de forma que algunas partes del cerebelo alcanzan típicamente el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.    Esta malformación de Chiari puede ser  asintomática de por vida o causar síntomas,  en ese caso se denomina Síndrome de Chiari.

¿QUIÉNES SUFREN ESTE SÍNDROME?

La pueden sufrir niños y niñas al nacer, en edad pediátrica, adolescentes y personas adultas.  Dándose  con más frecuencia en mujeres.

SÍNTOMAS:
  • El alumno o alumna pueden tener llanto sin  motivo aparente causado por los dolores, 
  • Problemas psicomotores,
  • Falta de equilibrio,
  • Falta de concentración y atención,
  • Alteraciones respiratorias,
  • Disfagia, disartria y debilidad general.



SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.


El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es una  enfermedad cromosómica, congénita debido a la falta de una parte del brazo corto del cromosoma número 5. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.  Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento. 

 La enfermedad la  padece una de cada cincuenta mil personas.  Las personas afectadas por esta anomalía, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto característico de tono alto similar al de un gato,  perímetro craneal reducido, cabeza pequeña (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo),  orejas de implantación baja. Las facies suelen  ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas (cara de luna), paladar elevado y escarpado. Presentan problemas en el habla y psicomotores, estos últimos debido a la hipotonía.



MIASTENIA.

La Miastenia es una enfermedad en la que el cansancio muscular es su rasgo más distintivo.
No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar  a personas de cualquier edad, sexo o condición.   Tiene tratamiento, aunque su difícil diagnóstico  complica la calidad de vida de los pacientes, ya  que puede ser confundida con estrés, cansancio  y con otras enfermedades neuromusculares.  Es una enfermedad neuromuscular de origen autoinmune y crónica, que empeora por el uso de los músculos y mejora parcialmente por el descanso.

Los niños y niñas con miastenia pueden presentar debilidad de las extremidades, dolor, cansancio. Los que presentan dificultad para  tragar y hablar son los más propensos a tener problemas respiratorios. Una de las afecciones más graves de la enfermedad, puede obligar al afectado o afectada a recibir asistencia respiratoria mecánica en un hospital.



SINDROME DE RETT

Es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. La frecuencia de la enfermedad es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El  diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y  evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.   El desarrollo de la niña es normal hasta los  6-18 meses de edad, momento en el que inician una regresión.  

Muchas de estas niñas caminan solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las manos como cualquier otra niña, algunas pronuncian palabras o frases, pero llega un momento en que empiezan a perder estas capacidades.

SINTOMAS QUE PRESENTA:

  • Estereotipias en las manos,
  • Escoliosis,
  • Apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas,
  •  Pies pequeños y fríos, perímetro craneal reducido.


NECESIDADES ESPECÍFICAS DE  APOYO EDUCATIVO

Por las características particulares de estos síndromes o enfermedades es difícil plantear las mismas estrategias específicas de apoyo para estos estudiantes sin embargo  podría trabajarse: como lograr que tengan  autonomía personal, su relación con el medio físico y social, el autoestima y para desarrollar las capacidades cognitivas.




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