Es una malformación rara, congénita del sistema nervioso central localizada en la fosa
posterior o base del cerebro, que
pertenece al grupo de las malformaciones
de la charne-a (unión entre la parte superior de la columna cervical y el
cráneo).
Consiste en la herniación de estructuras de la
porción más baja del cerebelo, de forma que algunas partes del cerebelo
alcanzan típicamente el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo. Esta
malformación de Chiari puede ser asintomática
de por vida o causar síntomas, en ese
caso se denomina Síndrome de Chiari.
¿QUIÉNES
SUFREN ESTE SÍNDROME?
La pueden
sufrir niños y niñas al nacer, en edad pediátrica, adolescentes y personas
adultas. Dándose con más frecuencia en mujeres.
SÍNTOMAS:
- El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores,
- Problemas psicomotores,
- Falta de equilibrio,
- Falta de concentración y atención,
- Alteraciones respiratorias,
- Disfagia, disartria y debilidad general.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.
El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es una enfermedad cromosómica, congénita debido a la falta de una parte del brazo corto del cromosoma número 5. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento.
La enfermedad
la padece una de cada cincuenta mil
personas. Las personas afectadas por
esta anomalía, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto característico de
tono alto similar al de un gato, perímetro
craneal reducido, cabeza pequeña (microcefalia), ojos separados
(hipertelorismo), orejas de implantación
baja. Las facies suelen ser redondeadas,
llenas y con frecuencia mofletudas (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
Presentan problemas en el habla y psicomotores, estos últimos debido a la
hipotonía.
MIASTENIA.
La Miastenia es una enfermedad en la que el cansancio muscular es su
rasgo más distintivo.
No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar a personas de cualquier edad, sexo o
condición. Tiene tratamiento, aunque su
difícil diagnóstico complica la calidad
de vida de los pacientes, ya que puede
ser confundida con estrés, cansancio y
con otras enfermedades neuromusculares. Es
una enfermedad neuromuscular de origen autoinmune y crónica, que empeora por el
uso de los músculos y mejora parcialmente por el descanso.
Los niños y niñas con miastenia pueden presentar debilidad de las
extremidades, dolor, cansancio. Los que presentan dificultad para tragar y hablar son los más propensos a tener problemas respiratorios. Una de las afecciones más graves de la
enfermedad, puede obligar al afectado o afectada a recibir asistencia respiratoria mecánica en un
hospital.
SINDROME DE RETT
Es un trastorno neurológico que
afecta principalmente a niñas. La frecuencia de la enfermedad es de 1: 15.000
niñas nacidas vivas. El diagnóstico se basa
en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta
en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del
desarrollo y evaluación continua de la
historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se
puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2. El desarrollo de la niña es normal hasta
los 6-18 meses de edad, momento en el
que inician una regresión.
Muchas de estas niñas caminan
solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las manos como
cualquier otra niña, algunas pronuncian palabras o frases, pero llega un
momento en que empiezan a perder estas capacidades.
SINTOMAS QUE PRESENTA:
- Estereotipias en las manos,
- Escoliosis,
- Apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas,
- Pies pequeños y fríos, perímetro craneal reducido.
NECESIDADES ESPECÍFICAS DE
APOYO EDUCATIVO
Por las características particulares
de estos síndromes o enfermedades es difícil plantear las mismas estrategias específicas
de apoyo para estos estudiantes sin embargo
podría trabajarse: como lograr que tengan autonomía personal, su relación con el medio
físico y social, el autoestima y para desarrollar las capacidades cognitivas.
http://www.juntadeandalucia.es/educacion/portal/com/bin/Contenidos/PSE/orientacionyatenciondiversidad/educacionespecial/ManualdeatencionalalumnadoNEAE/1278667341285_09.pdf