El síndrome de Down o trisomía 21 es una condición humana ocasionada por la
presencia de 47 cromosomas en los núcleos de las células, en lugar de 46. Hay tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.
CARACTERÍSTICAS
FISICAS MÁS FRECUENTE
- Cara plana
- Nariz pequeña y plana
- Ojos a hinchados, almendrados
- Oreja displacida; desarrollo anormal de las orejas
- Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro
- Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano
- Problemas de desarrollo corporal
TIPOS
TRISOMÍA 21
Los seres
humanos normales tienen 46 cromosomas en cada célula somática. Estos cromosomas
están ordenados en 23 pares: la mitad de cada par (un cromosoma) procede del
padre y la otra mitad de la madre.
Si no se separan correctamente todos los pares cromosómicos, resultará una célula cromosómicamente anormal.
Si no se separan correctamente todos los pares cromosómicos, resultará una célula cromosómicamente anormal.
Un óvulo
fecundado, o huevo, en el que falte un cromosoma generalmente no se
desarrollará. Un óvulo fecundado con un cromosoma supernumerario tendrá tres
lotes de genes para dicho cromosoma, esta situación se repite en cada célula
del organismo del niño, y se conoce con el nombre de trisomía. El óvulo
fecundado con trisomía puede ser abortado al principio del embarazo o llegar a
formar un niño con problemas del desarrollo.
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
En casos
raros, dos o más cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se unen de manera
anómala. Como consecuencia, parte de los genes de un cromosoma se sitúan en
otro. Los nuevos cromosomas reordenados se llaman cromosomas de translocación.
Un portador de translocación tiene la cantidad normal de genes, por lo que este
individuo es físicamente normal, pero su estructura cromosómica no es la
habitual.
Los óvulos fecundados que tengan menos de dos lotes de genes para un cromosoma determinado es probable que no se desarrollen, pero los que tengan genes supernumerarios para un determinado cromosoma tendrán un desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en época temprana o bien resultar un niño con problemas del desarrollo. Como este niño tendrá tres lotes de genes para un cromosoma en cada célula de su organismo, tendrá trisomía para dichos genes.
TRISOMÍA EN MOSAICO.Una vez fecundado el óvulo - formando el cigoto - todas las demás células somáticas se originan por un proceso de división celular, llamado mitosis. En la mitosis normal, cada cromosoma se duplica. Uno de los dos duplicados de cada cromosoma (cromatidas) va a cada una de las células hijas. Si las cromáticas del cromosoma no se separan correctamente, se produce el denominado proceso de no disyunción cromosómica de la mitosis. Una de las células hijas tendrá tres cromosomas y la otra solo uno. Las que tienen tres cromosomas se denominan trisómicas, y las de uno monosómicas, éstas últimas por lo general no se desarrollan.
Cuando la no disyunción mitótica tiene lugar en un embrión formado por pocas células, el posterior desarrollo dará lugar a una mezcla de células normales y células anormales con trisomía. El individuo será un mosaico cromosómico, o mezcla de dos tipos celulares distintos. La expresión a nivel del individuo de este tipo de trisomía es variable.
El Síndrome Down por Ana Madrigal Muñoz http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf
